quinta-feira, 10 de junho de 2010

REVISTA NATURE: DESCOBERTOS NOVOS GENES RAROS DO AUTISMO

Este estudo foi publicado na Revista NATURE ontem!
Agradeço ao Dr. Carlos Gadia por ter me enviado o arquivo por email para contribuir com o blog.
Sou muito grata pela atenção, carinho e incentivo que tenho recebido de ti, o blog agradece muito pela contribuição!

Segue a baixo o link para a publicação na íntegra:

A INFORMAÇÃO É DE TODOS!

Um grande abraço,
Amanda
*** amandabueno.autismo@gmail.com



POR GINA PEREIRA
Novos genes de susceptibilidade para o autismo e variantes raras do genoma foram identificados em doentes autistas, muitos deles encontrados apenas no indivíduo e não nos pais. Os resultados constam de um estudo internacional, em que Portugal participa.
É o maior estudo jamais realizado sobre autismo e envolve cerca de mil doentes com perturbações do espectro do autismo, entre eles cerca de 300 crianças portuguesas que são seguidas no Hospital Pediátrico de Coimbra. Os novos resultados do Autism Genome Project (AGP), consórcio internacional criado em 2002 e constituído por 120 cientistas provenientes de 11 países, entre os quais Portugal, são hoje publicados na revista científica "Nature". E abrem a possibilidade de, no futuro, poder haver um diagnóstico precoce molecular do autismo.
O que os investigadores conseguiram agora identificar foi que os pacientes com autismo tendem a possuir no seu genoma mais alterações submicroscópicas - designadas Copy Number Variants (CNV's) - do que os indivíduos controlo. E que muitas destas alterações no ADN não são herdadas dos pais, mas correspondem a alterações dos cromossomas do próprio indivíduo, como acontece na Trissomia 21.

As causas para o aparecimento dos CNV's não são ainda bem conhecidas, mas verifica-se que podem incluir entre um a 20 genes, parte dos quais já se sabe serem importantes no autismo ou na deficiência mental.
Outra das descobertas dos investigadores é que, enquanto isoladamente cada uma destas alterações é rara - isto é, responsável por uma fracção diminuta de casos de autismo - no seu conjunto estas variantes poderão levar à doença numa grande percentagem dos indivíduos afectados. O que acentua a convicção dos cientistas de que "existe uma enorme variabilidade genética na base do autismo", disse, ao JN, Astrid Vicente, investigadora-principal da Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Promoção da Saúde e Doenças Crónicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), que participa neste projecto.
Num "futuro longínquo", o que estes resultados podem vir a permitir é que passe a existir um teste molecular que permita fazer um diagnóstico mais precoce do autismo, visto que actualmente o único diagnóstico que existe é comportamental. Por norma, os pais têm de esperar até aos dois/três anos para terem a certeza de que os comportamentos dos filhos correspondem a um diagnóstico de autismo.
Guiomar Oliveira, médica do Hospital Pediátrico de Coimbra que também participa no estudo, admite que esse diagnóstico possa vir a permitir "tirar dúvidas mais precocemente", mas o que aponta como mais relevante neste estudo é o facto de apontar "causas até então desconhecidas". "É um avanço enorme", diz, garantindo que "todos os dias" tem estado a encontrar respostas para casos de meninos cujo autismo não tinha qualquer explicação, o que acontecia em 80% dos casos.

|A maior análise genética já feita no mundo em autistas e em suas famílias determinou que muitos pacientes têm um padrão único de mutações genéticas, e que não necessariamente herdado.
As descobertas, publicadas na edição desta semana da revista Nature, ajudam a confirmar o forte papel que os genes desempenham no autismo, e sugere que os pequenos defeitos genéticos podem começar nos óvulos e esperma dos pais.
"Nossa pesquisa sugere fortemente que esse tipo de variação genética rara é importante e responde por uma porção significativa da base genética do autismo", disse Tony Monaco, do Centro Welcome Trust de Genética Humana da Universidade Oxford, que participou da chefia do estudo.
"Ao identificar as causas genéticas do autismo, esperamos ser capazes, no futuro, de melhorar o diagnóstico e o tratamento dessa condição", disse ele a jornalistas.
O Projeto Genoma do Autismo estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem, todas de ancestralidade europeia.
A equipe descobriu que pessoas com autismo tendem a ter mais perdas e duplicações de blocos inteiros de DNA. Essas deleções e inserções são chamadas variantes de número de cópias, e podem interferir no funcionamento dos genes.
Pessoas com autismo têm, em média 19% mais dessas mudanças genéticas que as sem a condição. Os pesquisadores também determinaram que cada caso de autismo tem um conjunto diferente de perturbações, embora algumas afetem genes de função similar.
"Aqui é onde fica complicado. Vasa criança mostrou uma perturbação diferente em um gene diferente", disse o médico Stanley Nelson, da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA).
Daniel Geschwind, também da UCLA, declarou que as descobertas indicam que "minúsculos erros genéticos podem ocorrer durante a formação dos óvulos e esperma dos pais", e que essas variações acabam copiadas no genoma da criança.
"A criança autista é a primeira pessoa da família a carregar a variante. Os pais não têm", disse ele.
A descoberta apoia o consenso emergente de que o autismo é causado, em parte, por "variantes raros", ou mudanças genéticas, que só aparecem em menos de 1% da população.
Embora cada variante só responda por uma pequena parcela dos casos de autismo, juntas elas começam a dar conta de uma grande porcentagem.

Estudo liga diversas mutações genéticas, nem todas herdadas, ao autismo

O Projeto Genoma do Autismo estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem


|A maior análise genética já feita no mundo em autistas e em suas famílias determinou que muitos pacientes têm um padrão único de mutações genéticas, e que não necessariamente herdado.
As descobertas, publicadas na edição desta semana da revista Nature, ajudam a confirmar o forte papel que os genes desempenham no autismo, e sugere que os pequenos defeitos genéticos podem começar nos óvulos e esperma dos pais.
"Nossa pesquisa sugere fortemente que esse tipo de variação genética rara é importante e responde por uma porção significativa da base genética do autismo", disse Tony Monaco, do Centro Welcome Trust de Genética Humana da Universidade Oxford, que participou da chefia do estudo.
"Ao identificar as causas genéticas do autismo, esperamos ser capazes, no futuro, de melhorar o diagnóstico e o tratamento dessa condição", disse ele a jornalistas.
O Projeto Genoma do Autismo estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem, todas de ancestralidade europeia.
A equipe descobriu que pessoas com autismo tendem a ter mais perdas e duplicações de blocos inteiros de DNA. Essas deleções e inserções são chamadas variantes de número de cópias, e podem interferir no funcionamento dos genes.
Pessoas com autismo têm, em média 19% mais dessas mudanças genéticas que as sem a condição. Os pesquisadores também determinaram que cada caso de autismo tem um conjunto diferente de perturbações, embora algumas afetem genes de função similar.
"Aqui é onde fica complicado. Vasa criança mostrou uma perturbação diferente em um gene diferente", disse o médico Stanley Nelson, da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA).
Daniel Geschwind, também da UCLA, declarou que as descobertas indicam que "minúsculos erros genéticos podem ocorrer durante a formação dos óvulos e esperma dos pais", e que essas variações acabam copiadas no genoma da criança.
"A criança autista é a primeira pessoa da família a carregar a variante. Os pais não têm", disse ele.
A descoberta apoia o consenso emergente de que o autismo é causado, em parte, por "variantes raros", ou mudanças genéticas, que só aparecem em menos de 1% da população.
Embora cada variante só responda por uma pequena parcela dos casos de autismo, juntas elas começam a dar conta de uma grande porcentagem.

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